A Duchenne izomdisztrófia, rövid nevén DMD egy öröklődő izomsorvadásos betegség. Az idő előrehaladtával súlyosbodó izomgyengeség jellemzi, ami nem csak a mozgásban, de a légzésben és a szívműködésben is korlátozza a beteget. Egy genetikai mutáció következtében a szervezet nem képes disztrofin fehérjét termelni, ami az izmok normál működéséhez szükséges. Olyan mintha lengéscsillapító nélkül akarnánk egy göröngyös pályán átszáguldozni. A disztrofin fehérje hiánya miatt így az izmok visszafordíthatatlanul károsodnak és kötött szövetté alakulnak.
Az elsődleges tünetek a nehezített futás, felállás, egyensúlyozás, ugrás és lépcsőzés. Majd tizenéves korban a járóképesség elvesztése, húsz éves korra a légzési problémák jelentkeznek. Nem motoros tünet a dühkitörés, ADHD, tanulási zavarok és autisztikus vonások. A hét éves kor egyfajta választóvonal, ettől a kortól a betegség felülkerekedik a testi fejlődésen.
A prevalenciája szerint 3500-5000 közötti kisfiúból egy így születik, tehát viszonylag gyakori a ritka genetikai betegségek között. Az SMA- nál mindenképp gyakoribb.
Kezelési lehetőségként a szteroid terápia képes lassítani a leépülést, illetve előrehaladott állapotban vannak különféle igen költséges génterápiák.
Ha most Marcira ránéz egy laikus, azt mondja egészséges, de sajnos kapott egy kegyetlen halálos ítéletet, amit egy szülő sem akar végig nézni ölbe tett kézzel. Ezért nem volt kérdés, hogy nem nyugszunk bele a diagnózisba.
Az alapítványt azért hoztuk létre, mert a tavalyi évben engedélyt adtak az USA-ban a négy éves korosztály számára egy olyan géntranszfer terápiára, ami képes kódolni az úgynevezett mikrodisztrofin termelést. A kezelés vírus alapú, intravénás, egydózisú.
Amikor megláttuk a kezelés árát, ami 1,3 milliárd forintnyi dollárba kerül, megkerestünk valakit, hogy támogasson minket. Ekkor kérdezték meg tőlünk, hogy miért nem hozunk létre egy alapítványt, így meg is csináltuk.
Az alapítvány elsődleges célja, hogy Marci és a többi, ezzel a betegséggel küzdő gyermek minél tovább és minél teljesebb életet élhessen. Ehhez támogatni kívánjuk a terápiáját, a rehabilitációját, az akadálymentesítést. Mozgást segítő és fejlesztő eszközöket szerzünk be, illetve olyan vitaminokat és táplálékkiegészítőket, amik ellensúlyozni tudják a szteroidok mellékhatásait. Emellett szívünkön viseljük a hazai DMD közösség sorsát, hiszen ezek a fiúk nem kevesen vannak.
ÍGY SEGÍTHETSZ TE IS KÖNNYEBBEN MINT GONDOLNÁD!
Ha szímptaikus számodra az, amit a Duchenne izomdisztrófiás gyermekek mozgásban és életben tartásáért teszünk, pillants rá arra, hogy mivel segítheted Te is a saját lehetőséeidhez mérten legjobban a munkánkat és a gyermekek életben maradását! Megnézem >>
Comments